Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico precoce é fundamental para garantir a qualidade de vida

“Essa doença se desenvolve por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Esse gene codifica uma proteína, a neurofibromina, que controla a divisão das células”, conta Eliana Caran, oncopediatra do Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (Graacc).

Apesar de o paciente com NF1 já nascer com a condição, nem sempre ela tem uma transmissão hereditária. “Metade dos pacientes herda a alteração genética de um dos pais, que é portador da doença. Na outra metade, o problema ocorre de forma esporádica, durante a formação do feto. Isso significa que pais sem NF1 podem ter filho com a condição”, destaca a médica.

De acordo com a especialista, o diagnóstico costuma ser feito ainda na infância, porque, por ser uma doença genética, ela geralmente se manifesta entre o nascimento e os primeiros meses de vida. “Embora, em alguns casos, o diagnóstico seja tardio e realizado na adolescência e até em adultos”, aponta.

A NF1 se caracteriza pela apresentação clínica variada, aponta Caran. “Alguns pacientes têm poucas manifestações, e outros apresentam quadros mais graves. Além disso, a doença pode ser progressiva, e os sinais vão aparecendo com a idade. Na NF1, a pele e o sistema nervoso são os locais mais acometidos”, explica.

Ao suspeitar que a criança ou adolescente possa ser portador de NF1, o primeiro passo é buscar a ajuda de um especialista – oncopediatra, geneticista ou neuropediatra. “O diagnóstico é, principalmente, clínico, e é necessário que o médico faça uma boa investigação da história do paciente e exame físico detalhado para conclusão definitiva. Quando um dos pais tem a doença, é preciso encontrar ao menos uma manifestação da NF1 na criança. Quando eles não têm, é necessário pelo menos duas”, de acordo com o critério diagnóstico, informa Caran.

Geralmente, as manchinhas na pele de cor castanha, chamadas de “manchas café com leite, são os primeiros sinais. Elas estão presentes em aproximadamente 95% dos casos de NF1. As marcas são indolores, ovaladas e de coloração homogênea, podendo estar presentes ao nascimento ou se desenvolverem até os 3 anos de idade. “Contudo, para o diagnóstico, é preciso ter seis ou mais manchas pelo corpo que sejam maiores que 0,5 cm na criança e maiores que 1,5 cm nos adolescentes”, detalha a médica.

Além das manchas café com leite, os neurofibromas plexiformes (NPs), tumores benignos nos nervos periféricos que podem acometer diferentes partes do corpo, são outro sintoma característico da doença e que acontece em quase 50% dos casos de NF1. Eles aparecem como caroços na pele com mais de três centímetros de diâmetro e podem ser de dois tipos diferentes: difusos, parecendo inchaços debaixo da pele, moles e com bordas mal definidas; ou nodulares, que têm formato esférico, são firmes e com margens circulares.